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MTHFR – MUTAÇÕES C677T E A1298C

MATERIAL

SANGUE TOTAL

MEIOS DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)

MÉTODO
PCR EM TEMPO REAL

GENES ANALISADOS
MTHFR

INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.

INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.

INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C

INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.

INTERPRETAÇÃO

Este teste é utilizado para detectar as mutações A1298C (A1298C ou rs1801131) e C677T (C677T ou rs1801133) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). A presença dos alelos polimórficos A1298C e C677T foram relacionados à hiperhomocisteinemia e, possivelmente, aumento do risco para trombose venosa, doenças coronarianas e abortos repetitivos. Contudo, alguns estudos recentes têm demonstrado baixa correlação clínica entre a baixa atividade de MTHFR e o risco para trombose venosa. Portanto, a interpretação deste resultado deve ser realizada com cautela correlacionando com os demais dados clínicos.

Entre em conato: https://x.gd/RTzqa

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