MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIOS DE COLETA
Tubo EDTA (rolha roxa)
MÉTODO
PCR E ANÁLISE DE FRAGMENTOS
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada de 2°C a 8°C
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia.
INTERPRETAÇÃO
Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 – 200 repetições). Existe ainda uma zona intermediária, de alelos potencialmente instáveis, que podem expandir-se para mutação completa em algumas gerações.
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