MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIOS DE COLETA
Tubo com Heparina sódica (verde)
MÉTODO
DETERMINAÇÃO FLUORIMÉTRICA
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Preparo GALA1:
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
Outros: Devido à baixa estabilidade, as amostras devem chegar ao DB até terça-feira. Este exame não é realizado em feriados, vésperas e pontes de feriados.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Coleta GALA1:
Realizar coleta utilizando material e tubo de coleta recomendado para o exame, homogeneizar e acondicionar corretamente.
INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C).
INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 4 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau I.
INTERPRETAÇÃO
Galactosemia é uma doença autossômica recessiva. A deficiência de GALT é a causa mais comum da galactosemia e é muitas vezes referida como galactosemia clássica. Trata-se de doença metabólica grave e potencialmente fatal se não for tratada, com quadro no período neonatal de retardo no crescimento, insuficiência hepática, sepse e morte. O diagnóstico de galactosemia clássica é estabelecido pela análise quantitativa da atividade da GALT. Se os níveis de enzima forem sugestivos do estado de portador ou afetado, testes moleculares para mutações no gene GALT podem ser realizados.
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