MATERIAL
SANGUE TOTAL
MEIOS DE COLETA
Tubo com EDTA (roxo)
MÉTODO
PCR-RFLP
GENES ANALISADOS
GJB2
INSTRUÇÕES DE PREPARO
Jejum: Não é necessário jejum ou cuidados especiais.
INSTRUÇÕES DE COLETA
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente
INSTRUÇÕES DE DISTRIBUIÇÃO
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras.
INSTRUÇÕES DE ESTABILIDADE
A amostra é estável por até 7 dias refrigerada entre 2°C e 8°C.
INSTRUÇÕES DE REJEIÇÃO
Amostras recebidas diferente das condições solicitadas em guia e amostras com hemólise grau II.
INTERPRETAÇÃO
A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas e não-sindrômica, quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Este teste e baseado na detecção da mutação 35 delG no gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11. A mutação 35delG representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26.
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